Waspada, Bayi di Batam Terlahir dengan Kulit Mengeras dan Melepuh, Ternyata Ini Penyebabnya

Bayi yang mengalami penyakit kulit langka - Image from kompas.com

Bisa terjadi pada bayi lainnya

Bayi yang lahir pada 1 Juli 2020 ini dikabarkan terus membaik setelah dirawat secara intensif. Saat lahir kulit bayi mengeras dan melepuh seperti patung. Ini lah yang jadi penyebab terjadinya kondisi langka tersebut.

Seorang bayi di Kota Batam, Kepulauan Riau (Kepri) lahir dengan kulit melepuh disebabkan penyakit langka di dunia yakni sindrom Herlequine Ichtyosys.

Bayi tersebut kini sedang dirawat intensif di Rumah Sakit Graha Hermine. Direktur Rumah Sakit Graha Hermine, Fajri Israq menjelaskan, sindrom Herlequine Ichtyosys yang diderita bayi Ibu Nadia, memiliki gambaran klinis kulit yang melepuh. 

“Beberapa organ berkurang fungsinya, jari, telinga dan selaput mata. Saat ini sedang dirawat dokter spesialis kami,” kata Fajri, Selasa (21/7/2020).

Bayi yang belum diberi nama itu lahir pada 1 Juli 2020. Karea kondisi klinisnya maka ia langsung dirujuk ke RS Graha Hermine.

Dalam foto yang ditunjukkan, saat lahir, kulit bayi itu yang tampak keras mirip dengan patung. Pada bagian mata juga tidak tampak bola mata, hanya berwarna pink yang menonjol ke luar.

Menurut Fajri, sejak lahir higga kini, bayi dari Ibu Nadya itu menunjukkan perkembangan baik, jika dibandingkan dengan bayi dengan sindrom yang sama. 

“Saat ini berada di ruangan NICU, inkubator dalam perawatan intensif,” kata dia.

Dokter ahli masih melakukan perawatan maksimal untuk merawat alat vital tubuh anak agar bisa berfungsi dengan baik.

Plt Gubernur Kepulauan Riau, Isdianto yang datang khusus untuk menjenguk bayi Ibu Nadya itu serta turut mendoakan agar bayi lekas pulih.

“Kondisinya sudah membaik, kalau kemarin, waktu lahir, kita prihatin melihatnya. Sekarang setelah sekitar 20 hari dirawat sudah membaik. Kita doakan supaya cepat pulih,” kata dia.

Pemprov Kepri akan membantu biaya pengobatan melalui Jamkesda. “Supaya orang tuanya tidak memikirkan biaya dan terbebani. Kami harapkan orang tua bisa lebih konsentrasi merawat anaknya,” kata dia.

Dokter anak yang menangani bayi itu, Ronal, menyebutkan penyakit yang diderita bayi Ibu Nadya tergolong penyakit yang langka. 

“Di Indonesia masih jarang laporannya. Ada kasusnya di Manado tahun 1994 sampai sekarang ada tiga kasus,” kata dia.

Sindrom Harlequin ichthyosis 

Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kondisi kulit yang kering, menebal, dan bersisik menyerupai sisik ikan. 

Kondisi yang dialami bayi ini tergolong sangat langka dengan angka kejadian 1 di antara 300.000 kelahiran. Hingga hari ini, hanya ada sekitar 200 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Umumnya, gangguan kesehatan ini menyerang bagian tubuh yang meliputi kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga. Kelainan kulit yang terjadi bisa menyebabkan bayi kesulitan untuk mengatur suhu tubuh serta melawan infeksi. 

Karena termasuk kondisi yang serius, penyakit ini memerlukan penanganan medis yang intensif. Tapi apa yang menjadi penyebabnya?

Penyebab Sindrom Harlequin Ichthyosis 

Kasus Harlequin ichthyosis dilaporkan pertama kali terjadi di Carolina Selatan, Amerika Serikat, pada tahun 1750. Sedangkan kasus pertama yang ditemukan saat pemeriksaan kehamilan terjadi sekitar tahun 1983. 

Menurut ahli, penyakit ini disebabkan oleh mutase pada gen ABCA12. Gen tersebut memainkan peran dalam membentuk protein yang penting dan mengembangkan sel-sel kulit. 

Jika fungsi gen ABCA12 terganggu, perkembangan lapisan luar kulit akan terhambat, sehingga membuat kulit mengeras dan menebal. 

Seseorang bisa menjadi pembawa penyakit (carrier), namun tidak menunjukkan gejala atau karakteristik apapun. Misalnya, Anda dapat menjadi carrier harlequin ichthyosis jika mewarisi gen dari salah satu orang tua. 

Namun, jika kedua orang tua Anda memiliki gen tersebut, Anda hanya memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk terkena penyakit serupa. 

Menurut data dari National Organization of Rare Disorders, harlequin ichthyosis menyerang sekitar 1 dari tiap 500.000 jiwa.